Пн-Пт 8.00-20.00
doctor@131.by
+375172434143
Гемофилия
Гемофилия — это наследственное нарушение процесса свертываемости крови, которое характеризуется дефицитом или отсутствием одного из факторов свертывания крови. Факторы свертывания участвуют в образовании стабильного кровяного сгустка, который необходим для остановки кровотечения. Если в крови нет в достаточном количестве одного из факторов, то кровотечение может длиться очень долго. У больного гемофилией уровень фактора свертывания намного ниже нормы или равен нулю. Наиболее распространенными формами этого нарушения являются гемофилия А и гемофилия В. Гемофилия А (также называемая классической гемофилией) характеризуется дефицитом или отсутствием фактора свертывания VIII (плазменные факторы свёртывания крови имеют римскую нумерацию). Гемофилия В (также называемая болезнью Кристмаса) характеризуется дефицитом или отсутствием фактора свертывания IX. Намного реже выявляется гемофилия С (дефицит ХI фактора), очень редко - конкомитированная гемофилия (одновременный дефицит VIII и IX факторов).
При истинных гемофилиях А и В наблюдается рецессивный, сцепленный с полом (Х-хромосомой) тип наследования, и проявляется он в том, что гемофилией, как правило, болеют мужчины. Женщины выступают лишь кондукторами, передатчиками болезни. Поскольку брак и рождение ребёнка у мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-кондуктора регистрируется чрезвычайно редко, сыновья больных, как правило, не наследуют этого заболевания, а у дочерей проявления гемофилии в мировой литературе описаны лишь в 60 случаях. Заболевание наследуется от деда к внуку. Дочери и сёстры больного гемофилией являются кондукторами гемофилии. В связи с этим они могут передавать заболевание не только своим сыновьям, но через дочерей-кондукторов и внукам, правнукам и более позднему потомству мужского пола. Таким образом, гемофилия – наследственное заболевание, и большинство ее носителей рождаются с этой болезнью, она зафиксирована у них в семейном анамнезе. Примерно у 30% больных не удаётся отчётливо проследить наследование заболевания, в таких случаях приходится предположить спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме.
Гемофилию А в медицинских учреждениях диагностируют примерно у 85% больных гемофилией, на долю гемофилии В приходится до 13%, частота гемофилии С не превышает 1-2%. Частота гемофилии А, по данным ВОЗ, колеблется от 5 до 10, гемофилии В – от 0,5-1 до 5 случаев на 100 тысяч новорожденных мальчиков. По самым скромным данным, количество больных гемофилией в мире составляет около 300 000 человек. Лидирующее положение занимает США, где ежегодно рождается приблизительно 400 младенцев с гемофилией. За последние 70 лет количество больных гемофилией возросло почти в 10 раз, что обусловлено увеличением продолжительности их жизни, достижением больными репродуктивного возраста и возрастанием количества мутаций в Х-хромосоме.
Самым характерным клиническим симптомом гемофилии является кровотечение. Вопреки распространенному мнению, кровь у больных гемофилией не вытекает обильнее или быстрее, чем у обычного человека, скорее, кровотечение продолжается более длительное время. Степень тяжести каждого отдельного случая гемофилии зависит от содержащегося в крови объема фактора свертывания. У 40-50% больных гемофилией А содержание фактора свертывания составляет менее 1% от нормального объема. В этом случае говорят о тяжелой форме гемофилии. Люди, в крови которых присутствует от 1% до 5% от нормального уровня фактора свертывания, имеют среднетяжелую форму гемофилии. От 5 до 25%- легкая форма и кровотечения возникают у них редко. Тяжелая форма обычно диагностируется на первом году жизни, умеренная — в раннем детском или дошкольном возрасте, легкая — только после травмы или какого-либо хирургического вмешательства.
Кровотечения и кровоизлияния при данном заболевании длительные, иногда спонтанные (самопроизвольные), без всякой видимой причины. Обычно применяемые для остановки кровотечения меры эффекта не дают. Около 70% пациентов страдают тяжелой и умеренной формой гемофилии, что требует лечения возникающих у них кровотечений от нескольких раз в год до нескольких раз в месяц. Характерна определенная сезонность обострений гемофилии с двумя «пиками». Из них первый приходится на весенний период, с марта по май, второй - на осенний и частично зимний – ноябрь, декабрь. В остальное время года отмечается довольно равномерная частота обострений, без особых спадов и подъемов. Каждому гемофилику нужно знать о «месяцах риска», поскольку профилактика травматизма в этот период может надолго уберечь его от кровоточивости.
Поскольку факторы VIII и IX не проникают через плаценту, тенденция к кровотечениям может стать очевидной уже в неонатальном периоде. У новорожденных отмечаются обширные кефалогематомы (гематомы головы), подкожные и внутрикожные кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании. Позже появляются кровотечения при прорезывании зубов, даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтёками на лбу, конечностях, инъекции сопровождаются длительным, иногда многосуточным кровотечением. Кровотечениями из носа, дёсен, слизистых оболочек ротовой полости страдают до 75% больных детей. С момента самостоятельного хождения ребенка ведущими симптомами становятся межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы. Подкожные, межмышечные гематомы обширны, имеют тенденцию к распространению. Клинически напоминают опухоли, сопровождаются «цветением» (голубой цвет – синий – фиолетовый – бурый – золотистый) и рассасываются в течение 2 месяцев. У 90-95% детей примерно с 2 – 3-летнего возраста отмечаются гемартрозы (кровоизлияния в суставы), особенно в крупные: коленные, голеностопные, плечевые, локтевые, тазобедренные. При кровоизлиянии в сустав отмечаются боль, припухлость, местное и общее повышение температуры, защитная контрактура (сокращение) мышц. При первых кровоизлияниях кровь постепенно рассасывается, при повторных – образуются сгустки, откладывающиеся на капсуле сустава и хряще, что приводит сначала к снижению его функций, а в дальнейшем – к анкилозу (неподвижности). Пострадавший сустав обычно становится местом повторных кровоизлияний. Частые кровотечения и кровоизлияния у больных гемофилией приводят к декальцинации костей скелета и деминерализации (нарушению фосфорно-кальциевого баланса) зубов. Этим обусловлена высокая распространенность и интенсивность кариозного процесса. Отсутствие правильного гигиенического ухода за полостью рта ведет к прогрессированию кариеса и необходимости экстракции зубов, которая всегда сопровождается интенсивным кровотечением (при отсутствии терапии).
У больных гемофилией возможны кровоизлияния в органы всех систем. К наиболее опасным из них относятся кровоизлияния в головной и спинной мозг. Наряду с этим, легкая форма гемофилии проявляется лишь минимальной кровоточивостью и может быть диагностирована в более зрелом возрасте при оперативных вмешательствах или значительных травмах.
Диагностика производится на основании расспроса (наследование заболевания среди мужчин по материнской линии), клинических проявлений и лабораторных исследований. Основное клинико-лабораторное исследование для диагностики гемофилии – гемостазиограмма (коагулограмма) в полном объеме с определением плазменных факторов свертывания крови (VIII, IX, ХI и др.).
Лечение больных гемофилией проводится у гематолога. Основано лечение на проведении заместительной терапии концентратами факторов VIII или IX. Пациенты получают данную терапию в режиме "по требованию" или в профилактическом режиме. Наиболее прогрессивным является профилактический. Целью профилактического метода является поддержание активности дефицитного фактора на уровне около 5 % от нормы, что позволяет избегать кровоизлияний в суставы. Длительность профилактического лечения занимает от нескольких месяцев до пожизненного. Тактика профилактического лечения отличается в разных странах и зависит от экономических возможностей государства. Несмотря на высокую стоимость, выгоды этого метода очевидны, так как стоимость препаратов компенсируется отсутствием расходов на содержание инвалидов, которыми становятся больные, не получающие профилактику. Еще совсем недавно гемофилия ставила крест на занятиях спортом, учебе в школе, будущее ребенка виделось в коляске или на костылях, вдали от сверстников, играющих в футбол во дворе. Кроме того вероятность заражения гепатитами и ВИЧ-инфекцией при переливании препаратов, которые были тогда в наличии, всегда была высокой, что автоматически определяло гемофиликов в группу риска. Появление концентратов недостающего фактора стало манной небесной для людей, страдающих гемофилией и их родственников. Тем не менее, проблема не исчезла, лишь облегчилось ее решение. Появился шанс предотвращать необратимые изменения в организме, а профилактические вливания фактора открыли двери в мир спорта, с оговорками, конечно, но кто мог себе это представить даже в самом недалеком прошлом?
Лечение по факту возникновения кровотечения остается, к сожалению, наиболее распространенным методом лечения больных в странах с недостаточно развитой экономикой. По статистике, 45% больных гемофилией во всем мире становится инвалидами из-за отсутствия должного лечения, а также из-за катастрофической нехватки информации о болезни.
Прогноз. Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего фактора (белка), что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.
Профилактика. Важнейшее профилактическое мероприятие – медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины-кондуктора гемофилии детей иметь не рекомендуют. Выявление женщин-кондукторов возможно при определении у них в крови VIII или IX факторов количественным биохимическим методом. У здоровой женщины, состоящей в браке с больным гемофилией, на 14 – 16-й неделе беременности методом трансабдоминального амниоцентеза устанавливается пол плода. Если будущий ребёнок – девочка, то матери рекомендуют прервать беременность, поскольку существует опасность распространения гемофилии через женщину-кондуктора. При браке здорового мужчины и женщины-кондуктора детей иметь не рекомендуют в связи с вероятностью рождения мужчины, больного гемофилией или женщины-кондуктора. Современный уровень развития медицины, при соблюдении определенных условий, позволяет диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.
Куцаева Любовь Филипповна, зав. медицинским сектором ОИиС службы 131. 2 Октября 2015
При истинных гемофилиях А и В наблюдается рецессивный, сцепленный с полом (Х-хромосомой) тип наследования, и проявляется он в том, что гемофилией, как правило, болеют мужчины. Женщины выступают лишь кондукторами, передатчиками болезни. Поскольку брак и рождение ребёнка у мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-кондуктора регистрируется чрезвычайно редко, сыновья больных, как правило, не наследуют этого заболевания, а у дочерей проявления гемофилии в мировой литературе описаны лишь в 60 случаях. Заболевание наследуется от деда к внуку. Дочери и сёстры больного гемофилией являются кондукторами гемофилии. В связи с этим они могут передавать заболевание не только своим сыновьям, но через дочерей-кондукторов и внукам, правнукам и более позднему потомству мужского пола. Таким образом, гемофилия – наследственное заболевание, и большинство ее носителей рождаются с этой болезнью, она зафиксирована у них в семейном анамнезе. Примерно у 30% больных не удаётся отчётливо проследить наследование заболевания, в таких случаях приходится предположить спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме.
Гемофилию А в медицинских учреждениях диагностируют примерно у 85% больных гемофилией, на долю гемофилии В приходится до 13%, частота гемофилии С не превышает 1-2%. Частота гемофилии А, по данным ВОЗ, колеблется от 5 до 10, гемофилии В – от 0,5-1 до 5 случаев на 100 тысяч новорожденных мальчиков. По самым скромным данным, количество больных гемофилией в мире составляет около 300 000 человек. Лидирующее положение занимает США, где ежегодно рождается приблизительно 400 младенцев с гемофилией. За последние 70 лет количество больных гемофилией возросло почти в 10 раз, что обусловлено увеличением продолжительности их жизни, достижением больными репродуктивного возраста и возрастанием количества мутаций в Х-хромосоме.
Самым характерным клиническим симптомом гемофилии является кровотечение. Вопреки распространенному мнению, кровь у больных гемофилией не вытекает обильнее или быстрее, чем у обычного человека, скорее, кровотечение продолжается более длительное время. Степень тяжести каждого отдельного случая гемофилии зависит от содержащегося в крови объема фактора свертывания. У 40-50% больных гемофилией А содержание фактора свертывания составляет менее 1% от нормального объема. В этом случае говорят о тяжелой форме гемофилии. Люди, в крови которых присутствует от 1% до 5% от нормального уровня фактора свертывания, имеют среднетяжелую форму гемофилии. От 5 до 25%- легкая форма и кровотечения возникают у них редко. Тяжелая форма обычно диагностируется на первом году жизни, умеренная — в раннем детском или дошкольном возрасте, легкая — только после травмы или какого-либо хирургического вмешательства.
Кровотечения и кровоизлияния при данном заболевании длительные, иногда спонтанные (самопроизвольные), без всякой видимой причины. Обычно применяемые для остановки кровотечения меры эффекта не дают. Около 70% пациентов страдают тяжелой и умеренной формой гемофилии, что требует лечения возникающих у них кровотечений от нескольких раз в год до нескольких раз в месяц. Характерна определенная сезонность обострений гемофилии с двумя «пиками». Из них первый приходится на весенний период, с марта по май, второй - на осенний и частично зимний – ноябрь, декабрь. В остальное время года отмечается довольно равномерная частота обострений, без особых спадов и подъемов. Каждому гемофилику нужно знать о «месяцах риска», поскольку профилактика травматизма в этот период может надолго уберечь его от кровоточивости.
Поскольку факторы VIII и IX не проникают через плаценту, тенденция к кровотечениям может стать очевидной уже в неонатальном периоде. У новорожденных отмечаются обширные кефалогематомы (гематомы головы), подкожные и внутрикожные кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании. Позже появляются кровотечения при прорезывании зубов, даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтёками на лбу, конечностях, инъекции сопровождаются длительным, иногда многосуточным кровотечением. Кровотечениями из носа, дёсен, слизистых оболочек ротовой полости страдают до 75% больных детей. С момента самостоятельного хождения ребенка ведущими симптомами становятся межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы. Подкожные, межмышечные гематомы обширны, имеют тенденцию к распространению. Клинически напоминают опухоли, сопровождаются «цветением» (голубой цвет – синий – фиолетовый – бурый – золотистый) и рассасываются в течение 2 месяцев. У 90-95% детей примерно с 2 – 3-летнего возраста отмечаются гемартрозы (кровоизлияния в суставы), особенно в крупные: коленные, голеностопные, плечевые, локтевые, тазобедренные. При кровоизлиянии в сустав отмечаются боль, припухлость, местное и общее повышение температуры, защитная контрактура (сокращение) мышц. При первых кровоизлияниях кровь постепенно рассасывается, при повторных – образуются сгустки, откладывающиеся на капсуле сустава и хряще, что приводит сначала к снижению его функций, а в дальнейшем – к анкилозу (неподвижности). Пострадавший сустав обычно становится местом повторных кровоизлияний. Частые кровотечения и кровоизлияния у больных гемофилией приводят к декальцинации костей скелета и деминерализации (нарушению фосфорно-кальциевого баланса) зубов. Этим обусловлена высокая распространенность и интенсивность кариозного процесса. Отсутствие правильного гигиенического ухода за полостью рта ведет к прогрессированию кариеса и необходимости экстракции зубов, которая всегда сопровождается интенсивным кровотечением (при отсутствии терапии).
У больных гемофилией возможны кровоизлияния в органы всех систем. К наиболее опасным из них относятся кровоизлияния в головной и спинной мозг. Наряду с этим, легкая форма гемофилии проявляется лишь минимальной кровоточивостью и может быть диагностирована в более зрелом возрасте при оперативных вмешательствах или значительных травмах.
Диагностика производится на основании расспроса (наследование заболевания среди мужчин по материнской линии), клинических проявлений и лабораторных исследований. Основное клинико-лабораторное исследование для диагностики гемофилии – гемостазиограмма (коагулограмма) в полном объеме с определением плазменных факторов свертывания крови (VIII, IX, ХI и др.).
Лечение больных гемофилией проводится у гематолога. Основано лечение на проведении заместительной терапии концентратами факторов VIII или IX. Пациенты получают данную терапию в режиме "по требованию" или в профилактическом режиме. Наиболее прогрессивным является профилактический. Целью профилактического метода является поддержание активности дефицитного фактора на уровне около 5 % от нормы, что позволяет избегать кровоизлияний в суставы. Длительность профилактического лечения занимает от нескольких месяцев до пожизненного. Тактика профилактического лечения отличается в разных странах и зависит от экономических возможностей государства. Несмотря на высокую стоимость, выгоды этого метода очевидны, так как стоимость препаратов компенсируется отсутствием расходов на содержание инвалидов, которыми становятся больные, не получающие профилактику. Еще совсем недавно гемофилия ставила крест на занятиях спортом, учебе в школе, будущее ребенка виделось в коляске или на костылях, вдали от сверстников, играющих в футбол во дворе. Кроме того вероятность заражения гепатитами и ВИЧ-инфекцией при переливании препаратов, которые были тогда в наличии, всегда была высокой, что автоматически определяло гемофиликов в группу риска. Появление концентратов недостающего фактора стало манной небесной для людей, страдающих гемофилией и их родственников. Тем не менее, проблема не исчезла, лишь облегчилось ее решение. Появился шанс предотвращать необратимые изменения в организме, а профилактические вливания фактора открыли двери в мир спорта, с оговорками, конечно, но кто мог себе это представить даже в самом недалеком прошлом?
Лечение по факту возникновения кровотечения остается, к сожалению, наиболее распространенным методом лечения больных в странах с недостаточно развитой экономикой. По статистике, 45% больных гемофилией во всем мире становится инвалидами из-за отсутствия должного лечения, а также из-за катастрофической нехватки информации о болезни.
Прогноз. Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего фактора (белка), что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.
Профилактика. Важнейшее профилактическое мероприятие – медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины-кондуктора гемофилии детей иметь не рекомендуют. Выявление женщин-кондукторов возможно при определении у них в крови VIII или IX факторов количественным биохимическим методом. У здоровой женщины, состоящей в браке с больным гемофилией, на 14 – 16-й неделе беременности методом трансабдоминального амниоцентеза устанавливается пол плода. Если будущий ребёнок – девочка, то матери рекомендуют прервать беременность, поскольку существует опасность распространения гемофилии через женщину-кондуктора. При браке здорового мужчины и женщины-кондуктора детей иметь не рекомендуют в связи с вероятностью рождения мужчины, больного гемофилией или женщины-кондуктора. Современный уровень развития медицины, при соблюдении определенных условий, позволяет диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.
Куцаева Любовь Филипповна, зав. медицинским сектором ОИиС службы 131. 2 Октября 2015
